贵阳市儿童医院(贵州医科大学附属儿童医院)(神经内科)
所有治疗方案需经过多学科(神经内科、神经外科、影像科、遗传咨询科)会诊确定,避免单一技术依赖。
难治性癫痫患者:优先选择广西脑科医院国家二级癫痫中心(MDT 诊疗 + 神经调控手术)、广西医科大学第一附属医院神经内科(药物优化 + 电生理评估);
作为上海近期落地的国际先进技术,LITT 尤其适合病灶位置深、邻近功能区或体积较小的难治性癫痫患者,如儿童丘脑错构瘤、成人海马硬化等。其核心优势在于创伤极小(骨孔直径仅 3 毫米)、恢复迅速(术后 1-3 天即可出院)、定位精准(MRI 实时监测消融范围与温度,避免损伤周围脑组织)。目前上海儿童医学中心已常规开展该技术,华山医院、仁济医院也在逐步推广应用。
不同类型的癫痫,治疗方案与预后差异显著 —— 如单纯部分性发作首选奥卡西平、卡马西平;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠;结构性癫痫需优先处理原发病;遗传性癫痫需根据基因类型调整药物。因此,准确分型是癫痫有效治疗的基础,临床诊断时需结合发作症状、脑电图、头颅 MRI、基因检测等综合判断,避免因分型错误导致治疗不当。
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
(一)按发作形式分类
难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。